Anémies et drépanocytose : mener l'enquête sur une fatigue

Une anémie, c'est un sang qui transporte mal l'oxygène : elle peut venir d'un manque de fer (on la corrige) ou d'une hémoglobine modifiée héritée des parents, la drépanocytose.

Dans ce cours, tu joues le rôle d'un enquêteur de santé : tu compares deux élèves fatigués, tu lis une analyse de sang, tu observes des globules rouges et tu prévois, avec un tableau de croisement, ce qu'un couple peut transmettre à ses enfants.

Objectifs

Expliquer le rôle des globules rouges et de l'hémoglobine dans le transport de l'oxygène.
Définir une anémie et lire un résultat d'analyse de sang (taux d'hémoglobine).
Distinguer l'anémie par manque de fer (ferriprive) et la drépanocytose : causes, signes, conséquences.
Utiliser un tableau de croisement simple pour comprendre la transmission de la drépanocytose.

Le point de départ : deux élèves fatigués

Pour répondre, il faut d'abord comprendre comment l'oxygène voyage dans le sang.

Notion 1 : le globule rouge, transporteur d'oxygène

Le sang contient des milliards de globules rouges (ou hématies). Chacun est un petit disque souple, creusé au centre, rempli d'une protéine rouge : l'hémoglobine. Elle contient du fer, et c'est ce fer qui permet de fixer l'oxygène.

Dans les poumons, l'hémoglobine se charge en oxygène \(\ce{O2}\).
Dans les organes (muscles, cerveau…), elle libère cet oxygène, indispensable pour produire l'énergie des cellules.
Un globule rouge vit environ 120 jours ; la moelle des os en fabrique sans cesse de nouveaux.

flowchart LR
  A[Poumons] -->|hémoglobine chargée| B[Coeur]
  B --> C[Organes]
  C -->|oxygène libéré| D[Cellules produisent énergie]
  C -->|sang appauvri| B
  B --> A

Quelle molécule du globule rouge fixe l'oxygène ?

Le glucose
Le plasma
L'hémoglobine

L'hémoglobine, une protéine qui contient du fer, fixe l'oxygène dans les poumons et le libère dans les organes. Le plasma est la partie liquide du sang.

Notion 2 : qu'est-ce qu'une anémie ?

Une anémie est une baisse du taux d'hémoglobine dans le sang, en dessous d'une valeur seuil. Ce taux s'exprime en grammes par décilitre de sang (\(\text{g/dL}\)).

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) utilise par exemple ces seuils : on parle d'anémie en dessous de \(12\ \text{g/dL}\) pour un enfant de 12 à 14 ans ou une femme (hors grossesse), et en dessous de \(13\ \text{g/dL}\) pour un homme adulte.

Les signes fréquents : fatigue, pâleur (peau, paupières, paume des mains, ongles), essoufflement à l'effort, cœur qui bat vite, difficultés à se concentrer.

Exemple résolu 1 : lire une analyse de sang

Le résultat d'Aminata indique : hémoglobine = \(9{,}5\ \text{g/dL}\). Est-elle anémiée ? De combien est-elle sous le seuil ?

Étape 1 : choisir le bon seuil. Aminata a 13 ans : le seuil OMS pour les 12-14 ans est \(12\ \text{g/dL}\).

Étape 2 : comparer. \(9{,}5 < 12\), donc Aminata est anémiée.

Étape 3 : calculer l'écart. \[12 - 9{,}5 = 2{,}5\ \text{g/dL}\] Il lui manque \(2{,}5\ \text{g}\) d'hémoglobine par décilitre de sang.

Étape 4 : conclure. Le chiffre confirme l'anémie mais n'en donne pas la cause : il faut d'autres examens, décidés par un professionnel de santé.

Un homme adulte a un taux d'hémoglobine de 12,5 g/dL. Selon les seuils de l'OMS :

Il n'est pas anémié car 12,5 est plus grand que 12.
Il est anémié car 12,5 est plus petit que 13.
On ne peut rien dire sans connaître son poids.

Pour un homme adulte, le seuil est 13 g/dL. Comme 12,5 est inférieur à 13, il est anémié. Il faut toujours choisir le seuil qui correspond à l'âge et au sexe.

Notion 3 : l'anémie par manque de fer (ferriprive)

Sans assez de fer, la moelle des os ne peut pas fabriquer assez d'hémoglobine : les globules rouges sont plus petits et plus pâles, mais leur forme reste normale. C'est l'anémie ferriprive, la cause d'anémie la plus fréquente dans le monde selon l'OMS.

Ses causes principales

une alimentation pauvre en fer ;
des pertes de sang répétées : règles abondantes, certains vers intestinaux qui font saigner l'intestin ;
des besoins plus grands : croissance rapide à l'adolescence, grossesse.

D'autres causes d'anémie existent aussi, comme le paludisme, dont le parasite détruit des globules rouges.

Ce qui aide

Une alimentation variée apporte du fer : poisson, viande, foie, œufs, haricots et niébé, légumes à feuilles vert foncé. Les aliments riches en vitamine C (orange, goyave, citron) aident l'intestin à mieux absorber le fer des végétaux. Quand la cause est traitée, ce type d'anémie se corrige.

Dans l'anémie ferriprive, les globules rouges sont :

De forme normale, mais plus petits et plus pâles
En forme de faucille
Plus gros et plus rouges que la normale

Le manque de fer diminue la quantité d'hémoglobine dans chaque globule : ils sont petits et pâles. La forme en faucille est le signe de la drépanocytose.

Notion 4 : la drépanocytose, une hémoglobine différente

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang : la personne fabrique une hémoglobine modifiée, appelée hémoglobine S. Quand elle a libéré son oxygène, cette hémoglobine s'agglutine en longues fibres et déforme le globule rouge, qui prend une forme de faucille (en grec, « drépanon »).

Ces globules en faucille sont rigides : ils circulent mal dans les tout petits vaisseaux, les capillaires.

Un globule rouge normal est un disque souple : il se plie pour traverser les capillaires.

Dans la drépanocytose, des globules prennent une forme de faucille, rigide et pointue.

Les faucilles s'accrochent entre elles et bouchent le capillaire : en aval, les tissus manquent d'oxygène.

Les conséquences

Crises douloureuses : quand des petits vaisseaux sont bouchés, les tissus manquent d'oxygène et la douleur est forte (os, ventre, poitrine, articulations).
Anémie chronique : les globules en faucille sont détruits beaucoup plus vite que les globules normaux (en une vingtaine de jours au plus, au lieu d'environ 120 jours). La moelle ne peut pas suivre : fatigue et pâleur, parfois yeux jaunes.
Infections plus fréquentes et atteinte possible de certains organes : un suivi médical régulier est donc important.

Schéma à légender

Place les noms sur le schéma : il compare un globule normal et un globule falciforme.

Pourquoi un drépanocytaire fait-il des crises douloureuses ?

Parce qu'il manque de fer dans son alimentation
Parce que des globules en faucille bouchent des petits vaisseaux et privent des tissus d'oxygène
Parce qu'un microbe attaque ses os

Les globules falciformes, rigides, se coincent dans les capillaires. Les tissus situés derrière le bouchon manquent d'oxygène, ce qui provoque la douleur.

Notion 5 : comment se transmet la drépanocytose ?

Chaque personne possède deux exemplaires de l'information qui commande la fabrication de l'hémoglobine : un vient du père, un vient de la mère. On note A la version habituelle et S la version qui donne l'hémoglobine S.

AA : hémoglobine normale.
AS : porteur sain (on dit aussi « trait drépanocytaire »). La personne n'est généralement pas malade, mais elle peut transmettre S.
SS : la personne est drépanocytaire, elle a la maladie.

Lors de la fabrication d'un enfant, chaque parent transmet au hasard un seul de ses deux exemplaires.

Exemple résolu 2 : le tableau de croisement des parents de Komlan

Le père et la mère sont tous les deux AS. Quels enfants peuvent-ils avoir ? Cherche d'abord en construisant un tableau à 4 cases.

Voir la solution

Mère \ Père	A	S
A	AA	AS
S	AS	SS

Sur les 4 cases : 1 AA, 2 AS, 1 SS. À chaque grossesse, la probabilité d'avoir un enfant malade SS est donc :

\[\frac{1}{4} = 25\ \%\]

et celle d'avoir un enfant porteur sain AS est \(\frac{2}{4} = \frac{1}{2}\). Komlan a reçu S de son père et S de sa mère : il est SS.

Exemple résolu 3 : un parent AA et un parent AS

Kadi est AA et son mari Issa est AS. Leur enfant peut-il être drépanocytaire ?

Étape 1 : ce que chaque parent peut donner. Kadi donne toujours A ; Issa donne A ou S.

Étape 2 : les combinaisons possibles. A + A = AA, A + S = AS.

Étape 3 : conclusion. Aucun enfant ne peut être SS, car Kadi ne transmet jamais S. Chaque enfant a une chance sur deux d'être porteur sain AS.

Une personne AS :

Est gravement malade
Ne peut jamais transmettre la drépanocytose
N'est généralement pas malade, mais peut transmettre S à ses enfants

Le porteur sain a un exemplaire A et un exemplaire S. Son exemplaire A suffit en général pour ne pas être malade, mais il peut transmettre S.

Conclusion de l'enquête : comparer les deux anémies

	Anémie ferriprive (Aminata)	Drépanocytose (Komlan)
Cause	Manque de fer (alimentation, pertes de sang, besoins accrus)	Hémoglobine S héritée des deux parents (SS)
Globules rouges	Petits et pâles, forme normale	Certains en forme de faucille, rigides
Signes	Fatigue, pâleur, essoufflement	Fatigue, pâleur, et crises de fortes douleurs
Transport de l'oxygène	Diminué : moins d'hémoglobine	Diminué : globules détruits vite et vaisseaux bouchés
Évolution	Se corrige quand on traite la cause	Maladie à vie, qui demande un suivi médical régulier
Contagieuse ?	Non	Non

Erreurs fréquentes

« Toute pâleur est une drépanocytose » : non, la pâleur est un signe d'anémie, qui a plusieurs causes possibles.
« La drépanocytose s'attrape » : non, elle est héréditaire, on naît avec ; elle ne se transmet ni par le contact ni par le sang d'une blessure.
« Un porteur AS est malade » : en général non ; c'est l'association SS qui donne la maladie.
« Manger plus de viande guérit la drépanocytose » : non, l'alimentation aide pour l'anémie ferriprive, pas pour changer l'hémoglobine S.

Récapitulatif

L'hémoglobine des globules rouges, riche en fer, transporte l'oxygène des poumons aux organes.
Une anémie est une baisse du taux d'hémoglobine (seuils OMS : 12 g/dL pour 12-14 ans, 13 g/dL pour un homme adulte).
L'anémie ferriprive vient d'un manque de fer ; elle se corrige quand on en traite la cause.
La drépanocytose est héréditaire : l'hémoglobine S déforme les globules en faucille, ce qui cause anémie et crises douloureuses.
Deux parents AS ont, à chaque grossesse, 1 chance sur 4 d'avoir un enfant SS.

Hémoglobine

Protéine des globules rouges, contenant du fer, qui transporte l'oxygène.

Anémie

Taux d'hémoglobine inférieur au seuil normal : fatigue, pâleur, essoufflement.

Anémie ferriprive

Anémie due à un manque de fer ; globules petits et pâles ; se corrige.

Drépanocytose

Maladie héréditaire : hémoglobine S, globules en faucille, crises douloureuses.

Porteur sain AS

Un exemplaire A et un S : généralement pas malade, peut transmettre S.

Couple AS × AS

À chaque grossesse : 1/4 AA, 1/2 AS, 1/4 SS.

Sources : OMS, fiches « Anémie » et seuils d'hémoglobine (2011, 2024) ; OMS, résolution sur la drépanocytose (2006) ; NHLBI (Institut américain du cœur, des poumons et du sang), « Sickle Cell Disease ».