Diversité allélique et variabilité génétique — Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

Comprendre comment les différences d'allèles forment la diversité des individus et influencent l'évolution des populations.

Objectifs

Définir ce qu'est une allèle et distinguer diversité allélique et variabilité génétique.
Expliquer les mécanismes qui créent/maintiennent la diversité: mutations, recombinaison, flux génétique et sélection.
Utiliser les fréquences alléliques et génotypiques et interpréter des résultats simples.

Notions clés

Définitions rapides :

Allèle : version d'un gène présente dans le génome d'un individu. Un gène peut avoir plusieurs variantes, par exemple A et a.
Variabilité génétique : diversité des allèles et des combinaisons de gènes au sein d'une population.
Fréquences alléliques : p et q, avec \(p+q=1\).
Équilibre de Hardy-Weinberg : si une population est à l’équilibre, les fréquences génotypiques suivent \[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 \] et les fréquences génotypiques sont: f(AA)=\(p^2\), f(Aa)=\(2pq\), f(aa)=\(q^2\).

Exemple d'allèles A et a avec p et q les fréquences associées :

Fréquences alléliques: \(p+q=1\) et, sous l'équilibre, les fréquences génotypiques sont \(f(AA)=p^2\), \(f(Aa)=2pq\), \(f(aa)=q^2\).

Étape 1: Définir les fréquences génotypiques observées et vérifier si le modèle HW peut les expliquer.

Étape 2: Si AA = 0.49, Aa = 0.42 et aa = 0.09, alors \(p=\sqrt{0.49}=0.7\) et \(q=1-p=0.3\).

Étape 3: Calculer \(2pq=2\times 0.7\times 0.3=0.42\) et \(q^2=0.09\); on retrouve les valeurs observées.

Voir la solution

Solution en LaTeX : On écrit \(f(AA)=p^2\), \(f(Aa)=2pq\) et \(f(aa)=q^2\). Avec \(AA=0.49\), \(Aa=0.42\), \(aa=0.09\) : \[\;p^2=0.49 \Rightarrow p=\sqrt{0.49}=0.7\;, \quad q=1-p=0.3, \quad 2pq=2\times 0.7\times 0.3=0.42, \quad q^2=0.09. \]

Mini-exemple d'application :

Fréquences alléliques: \(p=0.7\), \(q=0.3\). Génotypes sous HW: \(f(AA)=0.49\), \(f(Aa)=0.42\), \(f(aa)=0.09\).

Question : Dans une population au HW, quelles sont les fréquences génotypiques si \(p=0.6\) et \(q=0.4\) ?

f(AA)=0.36, f(Aa)=0.48, f(aa)=0.16
f(AA)=0.25, f(Aa)=0.50, f(aa)=0.25
f(AA)=0.36, f(Aa)=0.28, f(aa)=0.36

Réponse correcte: f(AA)=0.36, f(Aa)=0.48, f(aa)=0.16. Cela correspond à \(p^2=0.36\), \(2pq=0.48\) et \(q^2=0.16\).

Exemples résolus

Exemple 1 : On observe les fréquences génotypiques dans une population au repos: AA 0.49, Aa 0.42 et aa 0.09. Déduire p et q et vérifier l'équilibre HW.

Étape 1: Poser f(AA)=0.49, f(Aa)=0.42, f(aa)=0.09.

Étape 2: En HW, f(AA)=p^2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q^2 et p+q=1.

Étape 3: Depuis f(AA)=p^2, on obtient p=\sqrt{0.49}=0.7; q=1-p=0.3.

Étape 4: Vérification: 2pq=2×0.7×0.3=0.42 et q^2=0.09; on retrouve Aa et aa observés.

Voir la solution

Solution: À partir de \(p^2=0.49\) on obtient \(p=0.7\). Puis \(q=0.3\). Calcul de \(2pq=0.42\) et \(q^2=0.09\) confirme les fréquences observées.

Question : Quelle est la fréquence génotypique Aa si \(p=0.6\) et \(q=0.4\) ?

0.48
0.36
0.40

Réponse: 2pq = 2×0.6×0.4 = 0.48.

Schéma: diversité allélique dans une population

Représentation simple des fréquences alléliques A et a dans une population. La longueur des barres illustre les proportions de p et q.

Erreurs fréquentes

Confondre fréquence allélienne et génotypique (p et q vs f(AA), f(Aa), f(aa)).
Supposer l’évolution instantanée sans vérifier l’équilibre HW.
Ignorer l’effet des menées évolutives comme mutation et migration sur les fréquences.

Récapitulatif

Une population est composée d’allèles qui dépendent des gènes et des variantes possibles.
Les fréquences alléliques p et q vérifient \(p+q=1\).
Sous l’équilibre HW, les fréquences génotypiques suivent \(f(AA)=p^2\), \(f(Aa)=2pq\), \(f(aa)=q^2\) et \(p^2+2pq+q^2=1\).
La diversité allélique s’explique par mutation, recombinaison et flux génétique, et conditionne l’adaptation des populations.

Cartes mémo

Allèle

Version d'un gène; variante (A, a, ...)

Variabilité génétique

Diversité des allèles et des combinaisons de gènes au sein d'une population

Fréquences alléliques

p et q avec p+q=1

Équilibre HW

f(AA)=p^2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q^2 et p^2+2pq+q^2=1