Diversité génétique intra‑spécifique (Tle) - Génétique et évolution

Diversité génétique intra‑spécifique

Niveau: Terminale • Thème: Génétique et évolution

Objectifs

Comprendre les origines et les mesures de la diversité génétique au sein d'une espèce.
Connaître les forces évolutives qui modifient les fréquences alléliques (mutation, migration, dérive, sélection, recombinaison).
Utiliser le modèle de Hardy‑Weinberg pour prédire des fréquences génotypiques en l'absence de forces évolutives.
Concevoir des implications pour la conservation, la médecine et l'agriculture.

Notions clés

Allèle: variante d'un gène.
Génotype / Phénotype.
Fréquence allélique: proportion d'un allèle dans une population.
Polymorphisme: coexistence d'au moins deux allèles fréquent(s) dans une population.
Hétérozygotie: fraction d'individus hétérozygotes pour un locus.

Sources de diversité génétique

Mutations: seules sources créant de nouveaux allèles; la plupart sont neutres ou délétères, quelques unes bénéfiques.
Recombinaison (crossing‑over) et brassage lors de la méiose: création de nouvelles combinaisons alléliques.
Réassortiment indépendant des chromosomes (méiose): diversité des combinaisons d'allèles.
Flux génique (migration): introduction ou perte d'allèles entre populations.
Dérive génétique: changements aléatoires des fréquences alléliques surtout dans les petites populations.
Sélection naturelle: favorise les allèles améliorant la survie ou la reproduction selon l'environnement.

Modèle de Hardy‑Weinberg (équilibre)

Hypothèses: population de grande taille, accouplements aléatoires, pas de mutation, pas de migration, pas de sélection. Sous ces conditions:

p + q = 1

p² + 2pq + q² = 1

Avec p et q les fréquences respectives des deux allèles d'un locus diploïde. Ces formules donnent les fréquences génotypiques attendues (AA, Aa, aa).

Exemple rapide: dans une population, la fréquence de l'allèle a est q = 0,2 → p = 0,8. Attendu: AA = p² = 0,64; Aa = 2pq = 0,32; aa = q² = 0,04.

Mesures de la diversité

Hétérozygotie observée (Ho) et attendue (He) au locus.
Indice de diversité nucléotidique (π): moyenne des différences nucléotidiques entre paires de séquences.
Richesse allèlique: nombre d'allèles différents à un locus.

Forces évolutives: effets et exemples

Force	Effet principal	Exemple
Mutation	Introduit de nouveaux allèles	Mutation ponctuelle conduisant à nouveau allèle de résistance
Sélection	Augmente la fréquence d'allèles avantageux	Allèle de résistance au paludisme (sickle cell) — maintien par équilibrage
Flux de gènes	Homogénéise des populations	Migrations humaines modifiant fréquences alléliques
Dérive génétique	Fluctuations aléatoires, perte d'allèles	Effet fondateur chez une petite population isolée
Recombinaison	Crée des nouvelles combinaisons	Variation phénotypique dans les plantes cultivées

Implications pratiques

Conservation: maintenir diversité génétique pour résilience face aux changements (éviter la consanguinité, favoriser corridors de migration).
Médecine: diversité génétique influe sur la susceptibilité aux maladies et la réponse aux médicaments.
Agriculture: diversité variétale pour robustesse aux stress (sélection variétale, banques de gènes).

Exercices rapides (auto‑contrôle)

Dans une population, 9 % des individus sont homozygotes récessifs (aa). Calculer p et q puis les fréquences attendues si Hardy‑Weinberg est vérifié.
Solution: q² = 0,09 → q = 0,3; p = 0,7 → AA = 0,49; Aa = 2×0,7×0,3 = 0,42; aa = 0,09.
Donner deux exemples où la dérive génétique peut réduire la diversité et expliquer pourquoi.
Expliquer comment le flux génique peut contrer la spéciation locale.

Activité de laboratoire / pratique

TP suggéré: échantillonnage de populations locales (plantes ou insectes), génotypage d'un locus visible (ex: couleur), calcul des fréquences allélique et génotypique, test sommaire de l'équilibre de Hardy‑Weinberg (comparer obs. vs attendues).