L'hérédité : gènes et chromosomes

Les chromosomes sont les livres d'une bibliothèque rangée dans le noyau, les gènes sont les recettes écrites dans ces livres, et les allèles sont les différentes versions d'une même recette : c'est ce qu'on transmet à ses enfants.

Objectifs

Décrire la structure d'un chromosome et de l'ADN.
Définir gène, locus, allèle, génotype et phénotype.
Expliquer comment les chromosomes, donc les gènes, sont transmis par la méiose et la fécondation.
Utiliser un échiquier de croisement pour prévoir la descendance, avec l'exemple de la drépanocytose.

1. Les chromosomes, support de l'information génétique

Les chromosomes se trouvent dans le noyau des cellules. Chacun est formé d'une très longue molécule d'ADN associée à des protéines. Ils ne sont bien visibles qu'au moment de la division cellulaire, où ils sont condensés.

Un chromosome condensé, après duplication de l'ADN, est formé de deux chromatides identiques reliées par le centromère. Légende le schéma :

Le caryotype humain

Le caryotype est la photographie des chromosomes d'une cellule, classés par paires. Chez l'être humain, une cellule du corps contient 46 chromosomes, soit 23 paires :

22 paires d'autosomes, identiques chez la fille et le garçon ;
1 paire de chromosomes sexuels : \(XX\) chez la femme, \(XY\) chez l'homme.

Les deux chromosomes d'une paire sont dits homologues : l'un vient du père, l'autre de la mère. Une cellule qui possède des paires est diploïde : \(2n = 46\). Un gamète (spermatozoïde ou ovule) n'a qu'un chromosome de chaque paire : il est haploïde, \(n = 23\).

Combien de chromosomes contient un ovule humain normal ?

Un gamète est haploïde : il possède un seul chromosome de chaque paire, soit \(n = 23\). La fécondation rétablit \(2n = 46\).

2. L'ADN et les gènes

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule en double hélice, comme une échelle torsadée. Chaque brin est une suite de nucléotides, qui portent l'une des quatre bases : adénine \(A\), thymine \(T\), cytosine \(C\) et guanine \(G\). Les deux brins sont complémentaires : \(A\) est toujours face à \(T\), et \(C\) face à \(G\).

Exemple résolu : écrire le brin complémentaire

Un brin d'ADN porte la séquence \(\text{ATG CCT GAA}\). Écris le brin complémentaire. Cherche d'abord.

Voir la solution

On remplace chaque base par sa complémentaire : \(A \to T\), \(T \to A\), \(C \to G\), \(G \to C\).

\[ \begin{array}{l} \text{Brin donné : } \ \text{ATG CCT GAA} \\ \text{Brin complémentaire : } \ \text{TAC GGA CTT} \end{array} \]

Gène, locus, allèle

Un gène est une portion d'ADN qui contient l'information pour fabriquer une protéine ; cette protéine contribue à un caractère (couleur, groupe sanguin, forme de l'hémoglobine…).
Le locus est l'emplacement précis du gène sur le chromosome. Il est le même sur les deux chromosomes homologues.
Les allèles sont les différentes versions d'un même gène. Ils diffèrent par quelques nucléotides, souvent apparus par mutation.

flowchart LR
  A[Noyau] --> B[Chromosome]
  B --> C[ADN]
  C --> D[Gène]
  D --> E[Protéine]
  E --> F[Caractère]

Deux chromosomes homologues portent, au même locus, des allèles différents du même gène. Que peut-on dire ?

Ce sont deux versions du même gène, au même emplacement.
Ce sont deux gènes différents qui gouvernent deux caractères différents.
C'est impossible : deux homologues portent toujours les mêmes allèles.

Les homologues portent les mêmes gènes aux mêmes loci, mais les allèles peuvent différer : l'un vient du père, l'autre de la mère.

3. Génotype et phénotype

Le génotype est l'ensemble des deux allèles d'un individu pour un gène. On l'écrit par exemple \((A//a)\) : les deux barres représentent les deux chromosomes homologues.
Le phénotype est le caractère observable qui en résulte.
Un individu homozygote possède deux allèles identiques \((A//A)\) ; un individu hétérozygote possède deux allèles différents \((A//a)\).
Un allèle dominant s'exprime même en un seul exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime que chez l'homozygote. Si les deux allèles s'expriment ensemble, ils sont codominants.

La drépanocytose Le gène de la bêta-globine, une partie de l'hémoglobine, est situé sur le chromosome 11. L'allèle normal \(\mathrm{Hb^A}\) et l'allèle muté \(\mathrm{Hb^S}\) ne diffèrent que par une seule base : le triplet \(\text{GAG}\) devient \(\text{GTG}\), et l'acide glutamique de la protéine est remplacé par une valine. L'hémoglobine S déforme les globules rouges en faucille quand elle manque d'oxygène.
• \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^A})\) : non malade.
• \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\) : porteur, « AS », en général sans forme grave de la maladie. Il fabrique les deux hémoglobines : au niveau moléculaire, les allèles sont codominants.
• \((\mathrm{Hb^S}//\mathrm{Hb^S})\) : malade, « SS ». Pour la maladie, l'allèle \(\mathrm{Hb^S}\) se comporte donc comme récessif.

Un individu de génotype \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\) est :

Homozygote et malade
Hétérozygote et malade
Hétérozygote et porteur, en général sans forme grave

Ses deux allèles sont différents : il est hétérozygote. L'allèle normal permet de fabriquer assez d'hémoglobine A : il est porteur sans être malade.

4. Transmission des gènes : méiose et fécondation

La méiose est la double division qui fabrique les gamètes. Elle sépare les chromosomes homologues, donc les deux allèles de chaque gène. Suis-la pour une cellule hétérozygote \((A//a)\) :

Étape 1, première division : les chromosomes homologues se séparent. Une cellule reçoit le chromosome portant A, l'autre celui portant a. Chaque cellule est haploïde.

Étape 2, deuxième division : les deux chromatides de chaque chromosome se séparent. On obtient 4 gamètes : la moitié porte A, l'autre moitié porte a.

Pendant la méiose, à quel moment les deux allèles d'un hétérozygote sont-ils séparés ?

Pendant la fécondation
Lors de la séparation des chromosomes homologues
Jamais : les deux allèles restent ensemble dans le gamète

Les deux allèles sont portés par les deux homologues. Quand les homologues se séparent, chaque cellule ne garde qu'un allèle.

5. Prévoir la descendance : l'échiquier de croisement

Exemple résolu

Kossi et Afi sont tous les deux porteurs AS, de génotype \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\). Quelle est, pour chaque naissance, la probabilité d'avoir un enfant malade SS ?

Gamètes de chaque parent : \(\mathrm{Hb^A}\) avec la probabilité \(\frac{1}{2}\), \(\mathrm{Hb^S}\) avec la probabilité \(\frac{1}{2}\).

On construit l'échiquier : gamètes du père en colonnes, de la mère en lignes, chaque case vaut \(\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\).

Mère / Père	\(\mathrm{Hb^A}\)	\(\mathrm{Hb^S}\)
\(\mathrm{Hb^A}\)	\((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^A})\) AA	\((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\) AS
\(\mathrm{Hb^S}\)	\((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\) AS	\((\mathrm{Hb^S}//\mathrm{Hb^S})\) SS

Résultat : \[ P(\text{AA}) = \frac{1}{4}, \qquad P(\text{AS}) = \frac{2}{4} = \frac{1}{2}, \qquad P(\text{SS}) = \frac{1}{4} \]

Pour chaque naissance, le risque d'un enfant SS est donc \(\frac{1}{4}\), soit \(25\,\%\). C'est une probabilité à chaque naissance, pas une règle « un enfant sur quatre » dans la famille.

À toi de jouer

Un père AA \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^A})\) et une mère AS \((\mathrm{Hb^A}//\mathrm{Hb^S})\) attendent un enfant. Quelles sont les probabilités pour chaque génotype ?

Voir la solution

Le père ne produit que des gamètes \(\mathrm{Hb^A}\). La mère produit \(\mathrm{Hb^A}\) ou \(\mathrm{Hb^S}\), chacun avec la probabilité \(\frac{1}{2}\).

\[ P(\text{AA}) = 1 \times \frac{1}{2} = \frac{1}{2}, \qquad P(\text{AS}) = 1 \times \frac{1}{2} = \frac{1}{2}, \qquad P(\text{SS}) = 0 \]

Aucun enfant de ce couple ne peut être SS, mais la moitié des enfants, en moyenne, seront porteurs.

Deux parents AS ont déjà un enfant SS. Quelle est la probabilité que leur prochain enfant soit SS ?

\(\frac{1}{4}\)
\(0\)
\(\frac{1}{2}\)

Chaque fécondation est indépendante des précédentes : la probabilité reste \(\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\) à chaque naissance.

Récapitulatif

Les chromosomes, faits d'ADN, portent les gènes ; l'être humain en possède \(2n = 46\), en 23 paires d'homologues.
L'ADN est une double hélice de nucléotides \(A\), \(T\), \(C\), \(G\), avec \(A\) face à \(T\) et \(C\) face à \(G\).
Un gène occupe un locus ; ses versions sont les allèles. Génotype = les deux allèles ; phénotype = le caractère visible.
La méiose sépare les homologues : chaque gamète \((n = 23)\) reçoit un seul allèle de chaque gène ; la fécondation rétablit les paires.
L'échiquier de croisement donne les probabilités : deux parents AS ont, à chaque naissance, un risque \(\frac{1}{4}\) d'enfant SS.

Gène

Portion d'ADN, à un locus précis, qui commande la fabrication d'une protéine.

Allèle

Version d'un gène, par exemple \(\mathrm{Hb^A}\) ou \(\mathrm{Hb^S}\).

Homozygote et hétérozygote

Deux allèles identiques \((A//A)\) ou deux allèles différents \((A//a)\).

Dominant et récessif

Le dominant s'exprime en un exemplaire ; le récessif seulement chez l'homozygote.

Méiose

Double division qui donne des gamètes haploïdes \(n = 23\) avec un seul allèle par gène.

Complémentarité de l'ADN

\(A\) avec \(T\), \(C\) avec \(G\).