Objectifs

• Décrire la structure d'un chromosome et le caryotype humain.
• Définir gène, locus, allèle, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote.
• Expliquer les relations de dominance, de récessivité et de codominance.
• Expliquer comment la méiose et la fécondation transmettent les gènes (gènes indépendants et gènes liés).

1. Le chromosome, support des gènes

Un chromosome est formé d'une molécule d'ADN associée à des protéines. Pendant la division cellulaire, il est condensé et bien visible au microscope. Après la réplication de l'ADN, il comporte deux chromatides identiques réunies au niveau du centromère, qui délimite un bras court et un bras long.

À toi : légende le chromosome

Fais glisser chaque nom à la bonne place sur ce chromosome à deux chromatides.

Le caryotype humain

Le caryotype est la photographie des chromosomes d'une cellule, classés par paires selon leur taille et la position du centromère. Une cellule humaine (non sexuelle) contient 46 chromosomes, soit 23 paires :

• 22 paires d'autosomes, identiques chez l'homme et chez la femme ;
• 1 paire de chromosomes sexuels (gonosomes) : XX chez la femme, XY chez l'homme.

Dans chaque paire, les deux chromosomes sont homologues : l'un vient du père, l'autre de la mère, et ils portent les mêmes gènes aux mêmes loci. Une telle cellule est diploïde : \(2n = 46\). Les gamètes (spermatozoïdes, ovules) n'ont qu'un chromosome de chaque paire : ils sont haploïdes, \(n = 23\).

2. Du gène au caractère : allèles, génotype, phénotype

Un gène est une portion d'ADN qui porte l'information pour fabriquer une protéine, laquelle participe à un caractère. Un gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles.

flowchart LR
G[Gène sur un chromosome] --> P[Protéine]
P --> C[Caractère visible]
A[Allèle différent] --> P2[Protéine modifiée]
P2 --> C2[Caractère différent]

• Génotype : les deux allèles qu'un individu possède pour un gène (un sur chaque chromosome homologue).
• Phénotype : le caractère observable (couleur, groupe sanguin, forme d'une protéine…).
• Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux allèles différents.
• Un allèle dominant s'exprime même en un seul exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime que chez l'homozygote. Deux allèles codominants s'expriment tous les deux chez l'hétérozygote.

Exemple résolu : la drépanocytose

Le gène de la bêta-globine, situé sur le chromosome 11, possède notamment l'allèle A (hémoglobine normale) et l'allèle S (hémoglobine S). La maladie ne se déclare que chez les personnes S//S : pour la maladie, S est récessif. Aïcha et Ibrahim sont tous deux de génotype A//S. Quelle est la probabilité que leur enfant soit malade ?

3. La transmission des gènes : méiose et fécondation

La méiose produit les gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes, en deux divisions successives. Elle crée de la diversité par deux brassages :

• Brassage interchromosomique (anaphase I) : les chromosomes homologues de chaque paire se séparent au hasard, indépendamment des autres paires. Pour \(n = 23\) paires, le nombre de combinaisons possibles de chromosomes dans un gamète est \(2^{23}\), soit plus de 8 millions.
• Brassage intrachromosomique (prophase I) : des crossing-over échangent des portions de chromatides entre chromosomes homologues, ce qui crée de nouvelles associations d'allèles sur un même chromosome.

La fécondation réunit au hasard un gamète du père et un gamète de la mère et rétablit la diploïdie : \(n + n = 2n\).

flowchart LR
P[Parent diploïde 2n] --> M[Méiose]
M --> G[Gamètes haploïdes n]
G --> F[Fécondation]
F --> Z[Cellule oeuf 2n]

Gènes indépendants ou gènes liés

On étudie deux gènes à la fois (dihybridisme) par un croisement test : on croise un hybride F1 avec un individu homozygote récessif pour les deux gènes. Les phénotypes des descendants reflètent directement les gamètes de l'hybride.

• Gènes indépendants (sur deux paires de chromosomes différentes) : 4 phénotypes en proportions égales, \(\frac{1}{4}\) chacun.
• Gènes liés (sur la même paire de chromosomes) : 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 phénotypes recombinés minoritaires, dus aux crossing-over.

Exemple résolu : gènes liés chez la drosophile

Une femelle hybride F1 de drosophile (corps gris et ailes longues, allèles dominants) est croisée avec un mâle à corps noir et ailes vestigiales (double récessif). Sur 1 000 descendants, on obtient par exemple : 415 gris-longues, 415 noirs-vestigiales, 85 gris-vestigiales, 85 noirs-longues. Les gènes sont-ils liés ? Calcule le pourcentage de recombinés.

Erreurs fréquentes

• Confondre gène (l'information pour un caractère) et allèle (une version de ce gène).
• Croire qu'un allèle dominant est « plus fréquent » : dominance et fréquence n'ont rien à voir.
• Oublier qu'un gamète ne porte qu'un allèle de chaque gène.
• Penser que la probabilité de \(\frac{1}{4}\) signifie « exactement un enfant sur quatre » : elle s'applique à chaque naissance.

Récapitulatif

• Le chromosome (ADN et protéines) porte les gènes ; chaque gène occupe un locus.
• L'humain a \(2n = 46\) chromosomes, soit 23 paires dont une paire sexuelle (XX ou XY) ; les gamètes ont \(n = 23\) chromosomes.
• Un gène existe sous plusieurs allèles ; le génotype détermine le phénotype selon la dominance, la récessivité ou la codominance.
• La méiose (brassages inter et intrachromosomique) et la fécondation créent des combinaisons nouvelles.
• Croisement test : 4 classes égales pour des gènes indépendants ; parentaux majoritaires et recombinés minoritaires pour des gènes liés.