Gènes et chromosomes

TleSVTComment la transmission de deux caractères héréditaire se fait-elleGènes et chromosomes~10 min de lecture

Gènes et chromosomes : la transmission de deux caractères héréditaires

Deux gènes portés par deux paires de chromosomes différentes se transmettent indépendamment ; deux gènes portés par la même paire restent liés, sauf quand un crossing-over les sépare.

Objectifs

  • Utiliser le vocabulaire de la génétique : gène, allèle, locus, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote.
  • Prévoir et interpréter les résultats d'un croisement portant sur deux caractères (dihybridisme).
  • Distinguer des gènes indépendants et des gènes liés à partir des résultats d'un test-cross.
  • Expliquer ces résultats par le comportement des chromosomes pendant la méiose : brassage interchromosomique et crossing-over.

1. Gènes, allèles et chromosomes

Une analogie aide à retenir le vocabulaire : le noyau est une bibliothèque, chaque chromosome est un livre, et un gène est une recette écrite à une page précise du livre, son locus. Un allèle est une version de la recette (corps gris ou corps noir, par exemple).

  • Les cellules du corps possèdent des paires de chromosomes homologues : un venant du père, un venant de la mère. Pour chaque gène, un individu a donc deux allèles.
  • Un individu est homozygote pour un gène s'il porte deux allèles identiques, hétérozygote s'il porte deux allèles différents.
  • Un allèle dominant s'exprime même en un seul exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime que chez l'homozygote.
  • Le génotype est l'ensemble des allèles ; le phénotype est le caractère visible, noté entre crochets, par exemple [G L].

Dans ce cours, chez la drosophile :

  • gène de la couleur du corps : allèle \(G\) (gris, dominant) et allèle \(g\) (noir, récessif) ;
  • gène de la longueur des ailes : allèle \(L\) (ailes longues, dominant) et allèle \(l\) (ailes vestigiales, récessif).

Retrouve les parties d'un chromosome dupliqué (tel qu'il se présente au début de la méiose).

Chromosome dupliqué formé de deux chromatides réunies par un centromère, avec une bande colorée marquant l'emplacement d'un gène

Une drosophile possède les allèles \(G\) et \(g\) pour le gène de la couleur du corps. Elle est :

  1. homozygote et de corps noir
  2. hétérozygote et de corps gris
  3. hétérozygote et de corps noir
  4. homozygote et de corps gris
Ses deux allèles sont différents : elle est hétérozygote. L'allèle \(G\) est dominant, donc son phénotype est [G], corps gris.

2. Deux gènes indépendants

Le croisement de départ

On croise deux lignées pures (homozygotes) : des drosophiles [G L] et des drosophiles [g l]. Les gènes sont notés sur deux paires de chromosomes différentes :

\[\text{P} : \quad \frac{G}{G}\,\frac{L}{L} \;\times\; \frac{g}{g}\,\frac{l}{l}\]

Tous les descendants de première génération (F1) sont [G L] : ils sont hétérozygotes pour les deux gènes, \(\dfrac{G}{g}\,\dfrac{L}{l}\), et les allèles dominants s'expriment.

Le comportement des chromosomes pendant la méiose

Fais défiler les étapes : dans une cellule F1, les deux paires de chromosomes se placent au hasard de part et d'autre du plan équatorial en métaphase I.

Deux dispositions possibles de deux paires de chromosomes en métaphase I chez un individu double hétérozygote, donnant quatre types de gamètes Disposition 1 Disposition 2 G L g l G l g L gamètes G L et g l gamètes G l et g L 4 types de gamètes, 25 % chacun

Disposition 1 : les chromosomes portant G et L partent du même côté ; on obtient des gamètes G L et g l.

Disposition 2 : les chromosomes portant G et l partent ensemble ; on obtient des gamètes G l et g L.

Les deux dispositions ont la même probabilité : le F1 produit quatre types de gamètes en proportions égales. C'est le brassage interchromosomique.

Le croisement F1 × F1 : l'échiquier de croisement

Chaque parent F1 donne les gamètes G L, G l, g L et g l avec la probabilité \(\dfrac{1}{4}\). L'échiquier donne 16 cases équiprobables (on note le phénotype de chaque case) :

Échiquier de croisement F1 × F1 (phénotypes)
GamètesG LG lg Lg l
G L[G L][G L][G L][G L]
G l[G L][G l][G L][G l]
g L[G L][G L][g L][g L]
g l[G L][G l][g L][g l]

En comptant les cases, on obtient en F2 :

\[\frac{9}{16}\,[G\,L] \qquad \frac{3}{16}\,[G\,l] \qquad \frac{3}{16}\,[g\,L] \qquad \frac{1}{16}\,[g\,l]\]

Le test-cross

Un test-cross consiste à croiser un individu avec un individu double récessif \(\dfrac{g}{g}\,\dfrac{l}{l}\), qui ne fournit que des gamètes g l. Chaque phénotype obtenu révèle alors directement le gamète fourni par l'individu testé. Pour un F1 à gènes indépendants, on obtient quatre phénotypes en proportions égales :

\[\frac{1}{4}\,[G\,L] \qquad \frac{1}{4}\,[G\,l] \qquad \frac{1}{4}\,[g\,L] \qquad \frac{1}{4}\,[g\,l]\]

Dans un croisement F1 × F1 à deux gènes indépendants (dominance complète), quelle proportion de la F2 présente les deux caractères récessifs ?

  1. \(\dfrac{9}{16}\)
  2. \(\dfrac{3}{16}\)
  3. \(\dfrac{1}{16}\)
  4. \(\dfrac{1}{4}\)
Il faut recevoir le gamète g l de chaque parent : \(\dfrac{1}{4} \times \dfrac{1}{4} = \dfrac{1}{16}\).

3. Deux gènes liés

Quand les deux gènes sont sur la même paire de chromosomes, on dit qu'ils sont liés. On l'écrit avec une seule fraction :

\[\text{F1} : \quad \frac{G\;L}{g\;l}\]

Le crossing-over

En prophase I de la méiose, les chromosomes homologues sont appariés. Leurs chromatides peuvent s'enchevêtrer et échanger des portions : c'est le crossing-over, à l'origine du brassage intrachromosomique.

Crossing-over entre deux chromatides homologues portant G L et g l, produisant des chromatides recombinées G l et g L G L g l Crossing-over G l g L

Au début, une chromatide porte G et L (origine d'un parent), l'autre porte g et l (origine de l'autre parent).

Un crossing-over se produit entre les deux gènes : les chromatides échangent leurs extrémités.

On obtient des chromatides recombinées G l et g L, qui donneront des gamètes recombinés, en plus des gamètes parentaux G L et g l.

Résultats d'un test-cross avec des gènes liés

  • Les phénotypes parentaux ([G L] et [g l]) sont majoritaires : chacun dépasse 25 %.
  • Les phénotypes recombinés ([G l] et [g L]) sont minoritaires : chacun est inférieur à 25 %.
  • S'il n'y a jamais de crossing-over entre les deux gènes (liaison absolue), on n'obtient que les deux phénotypes parentaux, 50 % chacun.

Plus deux gènes sont éloignés sur le chromosome, plus un crossing-over a de chances de se produire entre eux. Le pourcentage de recombinés sert donc à estimer leur distance :

\[\text{distance (en cM)} = \frac{\text{nombre de recombinés}}{\text{effectif total}} \times 100\]

Le centimorgan (cM) correspond à 1 % de recombinés. Ces distances permettent de construire une carte factorielle (carte génétique) du chromosome.

Un test-cross donne quatre phénotypes : deux à environ 40 % chacun et deux à environ 10 % chacun. Que peut-on conclure ?

  1. Les gènes sont liés, avec des crossing-over entre eux.
  2. Les gènes sont indépendants.
  3. Les gènes sont en liaison absolue.
  4. Le parent testé est homozygote.
Les proportions ne sont pas égales (pas 4 × 25 %) : les gènes sont liés. Les deux phénotypes minoritaires sont des recombinés, issus de crossing-over ; il n'y a donc pas liaison absolue.

4. Interpréter un test-cross : la démarche

flowchart TD
A[Résultats du test-cross] --> B{Quatre phénotypes}
B -- non deux à 50 pour cent --> C[Gènes liés en liaison absolue]
B -- oui --> D{Environ 25 pour cent chacun}
D -- oui --> E[Gènes indépendants]
D -- non --> F[Gènes liés avec crossing-over]
F --> G[Calculer le pourcentage de recombinés]

Exemple 1 : gènes indépendants ou liés ?

Awa réalise (exercice fictif) un test-cross d'une drosophile F1 [G L]. Elle obtient 252 [G L], 248 [G l], 251 [g L] et 249 [g l]. Conclus.

Effectif total : \(252 + 248 + 251 + 249 = 1\,000\).
Chaque phénotype représente environ \(\dfrac{250}{1\,000} = 25\ \%\).
Quatre phénotypes en proportions égales : le F1 a produit quatre types de gamètes équiprobables.
Les deux gènes sont indépendants : ils sont situés sur deux paires de chromosomes différentes. Génotype du F1 : \(\dfrac{G}{g}\,\dfrac{L}{l}\).

Exemple 2 : calculer une distance entre deux gènes

Un autre test-cross (exercice fictif) donne : 415 [G L], 415 [g l], 85 [G l] et 85 [g L]. Les gènes sont-ils liés ? Si oui, calcule leur distance. Cherche d'abord, puis vérifie.

Voir la solution

Les proportions ne sont pas égales : les phénotypes parentaux [G L] et [g l] sont majoritaires, les gènes sont donc liés. Génotype du F1 : \(\dfrac{G\;L}{g\;l}\).

\begin{align} \text{total} &= 415 + 415 + 85 + 85 = 1\,000\\ \text{recombinés} &= 85 + 85 = 170\\ \text{distance} &= \frac{170}{1\,000} \times 100 = 17\ \text{cM} \end{align}

Les deux gènes sont distants d'environ 17 centimorgans.

Exemple 3 : prévoir les effectifs d'une F2

Pour deux gènes indépendants, un croisement F1 × F1 donne 1 600 descendants. Combien de chaque phénotype peut-on attendre ?

On applique les proportions \(\dfrac{9}{16}\), \(\dfrac{3}{16}\), \(\dfrac{3}{16}\), \(\dfrac{1}{16}\) à 1 600.
\[\frac{9}{16} \times 1\,600 = 900\ [G\,L] \qquad \frac{3}{16} \times 1\,600 = 300\ [G\,l]\]
\[\frac{3}{16} \times 1\,600 = 300\ [g\,L] \qquad \frac{1}{16} \times 1\,600 = 100\ [g\,l]\]
Vérification : \(900 + 300 + 300 + 100 = 1\,600\). Les effectifs réels seront proches de ces valeurs, car la fécondation se fait au hasard.

Un test-cross donne 30 % de recombinés. Quelle est la distance entre les deux gènes ?

  1. 3 cM
  2. 30 cM
  3. 15 cM
  4. 70 cM
La distance en centimorgans est égale au pourcentage de recombinés : 30 % donne 30 cM.

5. Erreurs fréquentes

Récapitulatif

  • Un gène occupe un locus sur un chromosome ; il existe en plusieurs versions, les allèles.
  • Gènes indépendants (deux paires de chromosomes) : 4 types de gamètes équiprobables grâce au brassage interchromosomique ; F2 en \(\dfrac{9}{16}, \dfrac{3}{16}, \dfrac{3}{16}, \dfrac{1}{16}\) ; test-cross en 4 × 25 %.
  • Gènes liés (même paire) : test-cross avec des parentaux majoritaires et des recombinés minoritaires, issus du crossing-over (brassage intrachromosomique).
  • Le pourcentage de recombinés donne la distance entre deux gènes liés, en centimorgans.
Allèle
Version d'un gène, située au même locus sur les chromosomes homologues.
Test-cross
Croisement avec un double récessif \(\dfrac{g}{g}\,\dfrac{l}{l}\) pour lire directement les gamètes de l'individu testé.
Gènes indépendants
Sur deux paires de chromosomes ; test-cross : 4 phénotypes à 25 %.
Gènes liés
Sur la même paire ; test-cross : parentaux majoritaires, recombinés minoritaires.
Crossing-over
Échange de portions entre chromatides homologues en prophase I : brassage intrachromosomique.
Distance génétique
\(d = \dfrac{\text{recombinés}}{\text{total}} \times 100\), en centimorgans (cM).

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