Hémophilie : étude de cas, exercices de génétique corrigés et idées reçues

Chez une personne hémophile, il manque un facteur de coagulation : le sang finit par former un caillot trop fragile, donc les saignements durent plus longtemps ; la maladie se transmet par le chromosome X, ce qui explique qu'elle touche surtout les garçons.

Objectifs

Expliquer, à partir d'un cas réel simplifié, pourquoi un saignement dure plus longtemps chez une personne hémophile.
Résoudre pas à pas des exercices de transmission de l'hémophilie (chromosome X), du plus simple au plus difficile.
Repérer et corriger les idées reçues les plus fréquentes sur l'hémophilie.
Connaître les bons gestes et les grands principes de la prise en charge.

Notions clés : un rappel en trois étapes

Quand un vaisseau sanguin est blessé, l'organisme arrête le saignement en plusieurs étapes :

Le vaisseau se resserre : moins de sang passe par la brèche.
Les plaquettes s'accrochent à la brèche et forment un premier bouchon, encore fragile (le clou plaquettaire).
La coagulation : une série de protéines du plasma, les facteurs de coagulation, s'activent l'une après l'autre comme une chaîne. Au bout de la chaîne, une protéine soluble, le fibrinogène, est transformée en fibrine, des filaments qui forment un filet solide : c'est le caillot.

Étape 1 : les plaquettes (en bleu) se collent sur la brèche et forment un premier bouchon fragile. Cette étape fonctionne normalement chez une personne hémophile.

Étape 2 : la chaîne des facteurs de coagulation produit la fibrine (en rouge), un filet qui consolide le bouchon : le caillot devient solide.

Étape 3 : chez une personne hémophile, un maillon de la chaîne manque. La fibrine se forme trop lentement et en trop petite quantité : le bouchon reste fragile et le saignement dure.

Chez une personne hémophile, quelle étape de l'arrêt du saignement est perturbée ?

Le resserrement du vaisseau
L'accrochage des plaquettes
La formation du filet de fibrine

Les plaquettes fonctionnent, mais un facteur de coagulation (VIII ou IX) manque : la chaîne qui fabrique la fibrine est ralentie, le caillot reste fragile.

Étude de cas : le genou gonflé de Moussa

Réponds aux questions dans l'ordre, puis vérifie avec la correction.

Pourquoi le genou gonfle-t-il alors qu'il n'y a pas de plaie ?
Quel indice familial fait penser à une maladie héréditaire ?
Quel examen permettra de confirmer le diagnostic ?
Que faut-il faire tout de suite ? Que faut-il éviter ?

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1. Un saignement interne. Le choc a abîmé de petits vaisseaux à l'intérieur de l'articulation. Faute de caillot solide, le sang continue de couler dans le genou : c'est une hémarthrose (saignement dans une articulation). Le sang accumulé fait gonfler et étire les tissus, d'où la douleur. Chez les personnes hémophiles, les saignements dans les articulations (genoux, chevilles, coudes) et dans les muscles sont les plus typiques.

2. L'oncle maternel. Le frère de la mère avait des saignements prolongés. La mère peut donc être porteuse du gène de l'hémophilie sans être malade, et l'avoir transmis à son fils.

3. Une prise de sang. Au laboratoire, on mesure le temps de coagulation et le taux des facteurs VIII et IX. Un taux très bas confirme l'hémophilie et précise son type (A ou B) et sa gravité.

4. Les bons gestes. Mettre le genou au repos, appliquer du froid (glace enveloppée dans un linge), surélever la jambe et consulter rapidement un centre de santé, où l'on peut injecter le facteur manquant. À éviter : l'aspirine et l'ibuprofène, qui gênent les plaquettes, ainsi que les massages et les injections dans le muscle.

Un genou gonflé et douloureux sans plaie, chez un garçon hémophile, est le plus souvent dû à :

une infection de la peau
un saignement dans l'articulation
une fracture obligatoire

C'est une hémarthrose : le sang coule dans l'articulation parce que le caillot se forme mal. Elle demande un traitement rapide.

Exercices progressifs de génétique corrigés

Exercice 1 (facile) : mère porteuse, père sain

Awa est porteuse, son mari Koffi n'est pas hémophile. Quels enfants peuvent-ils avoir ?

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Génotypes : Awa \(X^{H}X^{h}\), Koffi \(X^{H}Y\).

Gamètes : Awa donne \(X^{H}\) ou \(X^{h}\) ; Koffi donne \(X^{H}\) ou \(Y\).

Tableau de croisement :

Gamètes	\(X^{H}\) (père)	\(Y\) (père)
\(X^{H}\) (mère)	\(X^{H}X^{H}\) fille saine	\(X^{H}Y\) garçon sain
\(X^{h}\) (mère)	\(X^{H}X^{h}\) fille porteuse	\(X^{h}Y\) garçon hémophile

Conclusion : à chaque grossesse, il y a 1 chance sur 4 d'avoir un garçon hémophile. Parmi les garçons, 1 sur 2 risque d'être hémophile ; parmi les filles, 1 sur 2 risque d'être porteuse, et aucune n'est malade.

Exercice 2 (moyen) : père hémophile, mère non porteuse

Seydou est hémophile, sa femme Fatou n'est pas porteuse. Leur fils peut-il être hémophile ?

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Génotypes : Seydou \(X^{h}Y\), Fatou \(X^{H}X^{H}\).

Un fils reçoit le chromosome Y de son père et un \(X^{H}\) de sa mère : il est \(X^{H}Y\), donc sain.

Une fille reçoit le \(X^{h}\) de son père et un \(X^{H}\) de sa mère : elle est \(X^{H}X^{h}\), donc porteuse, sans être malade.

Conclusion : un père hémophile ne transmet jamais l'hémophilie à ses fils, mais toutes ses filles sont porteuses.

Exercice 3 (difficile) : lire un arbre généalogique

Dans la famille de Moussa (étude de cas), le grand-père maternel est sain, la grand-mère est saine, l'oncle maternel est hémophile, la mère est saine et Moussa est hémophile. Explique d'où vient le gène, puis calcule le risque pour le petit frère de Moussa, à naître.

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L'oncle est \(X^{h}Y\). Son chromosome X vient forcément de sa mère (le père lui a donné Y). La grand-mère, saine, est donc porteuse : \(X^{H}X^{h}\).

Moussa est \(X^{h}Y\) : son \(X^{h}\) vient de sa mère. La mère, saine, est donc porteuse \(X^{H}X^{h}\) (elle l'a elle-même reçu de la grand-mère).

Le père de Moussa est sain \(X^{H}Y\). Un futur garçon reçoit Y du père et \(X^{H}\) ou \(X^{h}\) de la mère.

Conclusion : si l'enfant à naître est un garçon, il a 1 risque sur 2 d'être hémophile. Chaque grossesse est indépendante : avoir déjà un fils hémophile ne change pas ce risque.

Exercice 4 (défi) : une fille hémophile, est-ce possible ?

Quels parents faudrait-il pour qu'une fille soit hémophile ?

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Une fille hémophile est \(X^{h}X^{h}\) : elle doit recevoir un \(X^{h}\) de chaque parent.

Le père doit être hémophile (\(X^{h}Y\)) et la mère au moins porteuse (\(X^{H}X^{h}\)) ou hémophile.

Avec un père \(X^{h}Y\) et une mère \(X^{H}X^{h}\) : chaque fille a 1 risque sur 2 d'être hémophile. Cette rencontre est rare, c'est pourquoi l'hémophilie touche surtout les garçons. Certaines femmes porteuses ont aussi des taux de facteur un peu bas et peuvent saigner plus que la normale.

Un homme hémophile et une femme non porteuse ont un fils. Ce fils est :

sain, car il reçoit le chromosome Y de son père
hémophile, comme son père
porteur, comme ses sœurs

Le père transmet Y à ses fils et X à ses filles. Le fils reçoit le X sain de sa mère : il est sain. Un garçon n'est jamais « porteur » : il a un seul X.

Erreurs fréquentes et idées reçues

Laquelle de ces affirmations est juste ?

L'hémophilie se transmet en partageant un repas.
Un hémophile saigne plus longtemps, pas plus vite.
Un garçon peut être porteur sain.

Le caillot se forme trop lentement : le saignement dure plus longtemps. L'hémophilie n'est pas contagieuse et un garçon \(X^{h}Y\) est malade.

Principes de la prise en charge

flowchart LR
A[Choc ou saignement] --> B[Repos froid compression]
B --> C[Centre de soins]
C --> D[Injection du facteur manquant]
D --> E[Caillot solide]

Le traitement principal consiste à injecter dans une veine le facteur qui manque (facteur VIII ou IX), soit au moment d'un saignement, soit régulièrement pour les prévenir (on parle de traitement préventif). Il existe aussi d'autres médicaments récents de prévention. (Source : Fédération mondiale de l'hémophilie.)
Les gestes de premiers secours : repos, froid, compression, surélévation, puis consultation rapide.
Éviter l'aspirine et l'ibuprofène (ils gênent les plaquettes), les injections dans le muscle et les sports de contact violents ; préférer la natation, le vélo avec casque, la marche.
Un suivi médical régulier dans un centre spécialisé, une bonne hygiène dentaire (pour éviter les saignements des gencives) et la vaccination, réalisée par voie sous-cutanée.
Le conseil génétique aide les familles concernées à connaître les risques pour leurs futurs enfants.

Ibrahim, hémophile, a mal à la tête après un choc. Quel médicament ne faut-il PAS lui donner ?

Aucun : il faut seulement attendre
Le facteur VIII prescrit par son médecin
De l'aspirine

L'aspirine gêne les plaquettes et aggrave les saignements. Un choc à la tête chez un hémophile est une urgence : il faut consulter tout de suite.

Récapitulatif

L'arrêt d'un saignement : vaisseau qui se resserre, bouchon de plaquettes, puis filet de fibrine produit par la chaîne des facteurs de coagulation.
Hémophilie A : facteur VIII absent ou insuffisant ; hémophilie B : facteur IX. Le caillot reste fragile, les saignements durent plus longtemps, surtout dans les articulations et les muscles.
Transmission liée au chromosome X : les garçons \(X^{h}Y\) sont malades, les filles \(X^{H}X^{h}\) sont porteuses ; un père hémophile ne transmet pas la maladie à ses fils.
Prise en charge : facteur manquant injecté, gestes de premiers secours, pas d'aspirine, suivi médical et conseil génétique.

Fibrine

Filaments formés à partir du fibrinogène, qui font un filet solide : le caillot.

Hémophilie A et B

A : manque de facteur VIII. B : manque de facteur IX.

Hémarthrose

Saignement dans une articulation : genou ou cheville gonflé, chaud, douloureux.

Femme porteuse

Génotype \(X^{H}X^{h}\) : en général pas malade, mais peut transmettre le gène.

Père hémophile

Fils tous sains (il leur donne Y), filles toutes porteuses.

Premiers gestes

Repos, froid, compression, surélévation, consulter vite ; jamais d'aspirine.