Objectifs

• Maîtriser le vocabulaire : gène, allèle, locus, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote, dominant, récessif.
• Interpréter un croisement de monohybridisme et de dihybridisme à l'aide des lois de Mendel et d'un échiquier de croisement.
• Distinguer gènes indépendants et gènes liés grâce au test-cross, et calculer un taux de recombinaison.
• Reconnaître une transmission liée au sexe.

1. Le vocabulaire de la génétique

• Gène : portion d'ADN qui gouverne un caractère ; il occupe un emplacement précis sur un chromosome, son locus.
• Allèles : versions différentes d'un même gène (par exemple \(vg^+\) « ailes longues » et \(vg\) « ailes vestigiales » chez la drosophile).
• Génotype : les deux allèles portés par l'individu, écrits \(\dfrac{vg^+}{vg}\) (un allèle par chromosome homologue). Phénotype : caractère visible, écrit entre crochets, par exemple \([vg^+]\).
• Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux allèles différents. Une lignée pure est homozygote.
• Dominant / récessif : chez l'hétérozygote, l'allèle dominant s'exprime et masque l'allèle récessif. Si les deux s'expriment, on parle de codominance.

Pour vérifier ton vocabulaire, place les noms sur la paire de chromosomes homologues ci-dessous. Chaque chromosome est formé de deux chromatides ; la bande bleue est l'allèle \(vg^+\), la bande rouge l'allèle \(vg\), au même locus.

2. Monohybridisme : les deux premières lois de Mendel

On croise deux lignées pures de drosophiles : ailes longues \([vg^+]\) × ailes vestigiales \([vg]\).

• Première génération F1 : 100 % de drosophiles \([vg^+]\). C'est la 1^re loi de Mendel (uniformité des hybrides de F1). L'allèle \(vg^+\) est dominant.
• Deuxième génération F2 (F1 × F1) : \(\frac{3}{4}\) \([vg^+]\) et \(\frac{1}{4}\) \([vg]\). Le caractère récessif réapparaît.

Explication : 2^e loi de Mendel (disjonction des allèles, ou pureté des gamètes). Lors de la méiose, les deux allèles se séparent : chaque gamète n'en reçoit qu'un. Un F1 \(\dfrac{vg^+}{vg}\) produit donc \(\frac{1}{2}\) de gamètes \((vg^+)\) et \(\frac{1}{2}\) de gamètes \((vg)\).

Exemple résolu 1 : l'échiquier de la F2

Construis l'échiquier de croisement F1 × F1 et retrouve les proportions de la F2. Cherche d'abord.

Le test-cross (croisement test)

Une drosophile \([vg^+]\) peut être \(\dfrac{vg^+}{vg^+}\) ou \(\dfrac{vg^+}{vg}\). Pour le savoir, on la croise avec un individu homozygote récessif \(\dfrac{vg}{vg}\), qui ne donne que des gamètes \((vg)\) : les phénotypes des descendants révèlent directement les gamètes de l'individu testé.

• 100 % \([vg^+]\) : l'individu testé était homozygote.
• 50 % \([vg^+]\) et 50 % \([vg]\) : il était hétérozygote.

Exemple résolu 2 : la drépanocytose, une affaire de famille

La drépanocytose est une maladie héréditaire de l'hémoglobine, fréquente en Afrique de l'Ouest. L'allèle \(Hb^A\) donne une hémoglobine normale, l'allèle \(Hb^S\) une hémoglobine anormale. Aïcha et Ibrahim sont tous deux porteurs sains \(\dfrac{Hb^A}{Hb^S}\) (« AS »). Quel est le risque que leur enfant soit malade \(\dfrac{Hb^S}{Hb^S}\) (« SS ») ?

3. Dihybridisme : gènes indépendants

On étudie deux gènes de la drosophile, situés sur deux paires de chromosomes différentes : ailes (\(vg^+\) dominant, \(vg\) récessif) et couleur du corps (\(e^+\) gris dominant, \(e\) ébène récessif). Le F1 issu de deux lignées pures est \(\dfrac{vg^+}{vg}\,\dfrac{e^+}{e}\), de phénotype \([vg^+\,e^+]\).

3^e loi de Mendel (ségrégation indépendante) : à la méiose, les paires de chromosomes se répartissent au hasard et indépendamment les unes des autres. C'est le brassage interchromosomique. Le F1 produit 4 types de gamètes en proportions égales.

Exemple résolu 3 : test-cross et F2 en dihybridisme

Prévois les résultats du test-cross F1 × \(\dfrac{vg}{vg}\,\dfrac{e}{e}\), puis ceux de la F2 (F1 × F1).

4. Une exception : les gènes liés et le crossing-over

On croise une femelle F1 \(\dfrac{vg^+\ b^+}{vg\ b}\) (gènes des ailes et du corps noir \(b\), portés par la même paire de chromosomes) avec un mâle double récessif \(\dfrac{vg\ b}{vg\ b}\). Résultats obtenus :

Exemple résolu 4 : interpréter ce test-cross

5. L'hérédité liée au sexe

Chez l'humain et la drosophile, la femelle est \(XX\) et le mâle \(XY\). Un gène porté par la partie propre du chromosome X n'a qu'un seul exemplaire chez le mâle : un allèle récessif s'y exprime toujours. On écrit le génotype avec les chromosomes : \(X^{w^+}X^{w}\), \(X^{w}Y\).

Indice à retenir : quand les croisements réciproques (on inverse le sexe des parents) donnent des résultats différents, et que la répartition des phénotypes dépend du sexe des descendants, le gène est lié au sexe.

Exemple résolu 5 : les yeux blancs de la drosophile

Allèles : \(w^+\) (yeux rouges, dominant) et \(w\) (yeux blancs), sur le chromosome X. Prévois la F1 des deux croisements réciproques entre lignées pures.

Exemple résolu 6 : le daltonisme

Une mère conductrice \(X^{D}X^{d}\) (vision normale) et un père \(X^{D}Y\) (vision normale) attendent un enfant. Quel est le risque qu'il soit un garçon daltonien ?

flowchart TD
  A[Croisement de lignees pures] --> B{F1 identique dans les croisements reciproques}
  B -- non --> C[Gene lie au sexe sur X]
  B -- oui --> D[Gene autosomique]
  D --> E{Test cross du dihybride}
  E -- quatre phenotypes a 25 pour cent --> F[Genes independants]
  E -- parentaux majoritaires --> G[Genes lies et crossing over]

Erreurs fréquentes

• Confondre génotype \(\dfrac{vg^+}{vg}\) et phénotype \([vg^+]\).
• Écrire deux allèles dans un gamète : un gamète ne contient qu'un allèle de chaque gène.
• Oublier que les proportions sont des probabilités : une famille de 4 enfants AS × AS n'a pas forcément exactement un enfant SS.
• Attribuer à un garçon un allèle lié à l'X venant de son père.

Récapitulatif

La méiose sépare les allèles (disjonction) et répartit les chromosomes au hasard. En monohybridisme : F1 uniforme, F2 3/4 – 1/4, test-cross 1/2 – 1/2 pour un hétérozygote. En dihybridisme : gènes indépendants, F2 9/3/3/1 et test-cross à 25 % chacun ; gènes liés, parentaux majoritaires et recombinés issus du crossing-over. Si les croisements réciproques diffèrent, le gène est lié au chromosome X.