Rôle de l’ADN, mutation, brassage génétique
Rôle de l'ADN, mutation, brassage génétique
L'ADN des chromosomes porte les gènes qui déterminent nos caractères ; une mutation peut créer une nouvelle version d'un gène, et le brassage lors de la formation des gamètes et de la fécondation rend chaque individu unique.
Objectifs
- Situer l'information génétique : noyau, chromosomes, ADN, gènes.
- Expliquer qu'un gène existe sous plusieurs versions appelées allèles.
- Définir une mutation et en donner des causes et des conséquences.
- Expliquer comment la méiose et la fécondation brassent les allèles.
- Comprendre pourquoi deux frères et sœurs (hors vrais jumeaux) ne sont jamais identiques.
1. L'ADN, support de l'information génétique
Notions clés
Un caractère héréditaire est un trait transmis des parents aux enfants : groupe sanguin, couleur des yeux, forme du lobe de l'oreille…
Dans le noyau de chaque cellule se trouvent les chromosomes. Chaque chromosome est formé d'une très longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique), enroulée sur elle-même. Une portion d'ADN qui détermine un caractère s'appelle un gène.
Place les noms sur le schéma d'une cellule :
flowchart LR A[Cellule] --> B[Noyau] B --> C[Chromosomes] C --> D[ADN] D --> E[Genes] E --> F[Caracteres]
Chez l'être humain, chaque cellule contient 46 chromosomes rangés en 23 paires : dans chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. La 23e paire détermine le sexe (XX chez la femme, XY chez l'homme).
Gènes et allèles
Un même gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles. Par exemple, le gène du groupe sanguin a trois allèles principaux : A, B et O. Comme les chromosomes vont par paires, chaque personne possède deux allèles de chaque gène (un de chaque parent), identiques ou différents.
Qu'est-ce qu'un gène ?
Combien d'allèles d'un même gène possède une cellule ordinaire (hors gamètes) ?
2. Les mutations
Notions clés
Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN. Elle peut créer un nouvel allèle d'un gène.
- Elle se produit le plus souvent spontanément, par une erreur rare lors de la copie de l'ADN avant une division cellulaire.
- Sa fréquence augmente avec certains agents mutagènes : rayons UV, rayons X, fumée de tabac, certains produits chimiques.
Conséquences d'une mutation
- Souvent aucun effet visible.
- Parfois un effet néfaste : par exemple, la drépanocytose est due à une mutation du gène de l'hémoglobine ; les globules rouges prennent une forme de faucille et circulent mal. Cette maladie est fréquente en Afrique de l'Ouest.
- Parfois un effet favorable ou neutre qui contribue à la diversité des êtres vivants.
Exemple résolu 1
Un enfant est atteint de drépanocytose alors que ses deux parents sont en bonne santé. Les deux parents portent chacun un allèle normal et un allèle muté. Explique comment c'est possible. Cherche d'abord.
Voir la solution
Chaque parent possède un allèle normal (qui s'exprime) et un allèle muté (masqué) : ils ne sont pas malades. Chaque parent transmet un seul de ses deux allèles à l'enfant, au hasard. Si l'enfant reçoit l'allèle muté de son père et l'allèle muté de sa mère, il possède deux allèles mutés et il est malade. C'est pourquoi on conseille de connaître son statut (test d'électrophorèse de l'hémoglobine) avant d'avoir des enfants.
Une mutation, c'est :
3. Le brassage génétique
La méiose : former des gamètes
Les gamètes (spermatozoïdes chez l'homme, ovules chez la femme) se forment par une division particulière, la méiose. Un gamète ne reçoit qu'un seul chromosome de chaque paire : il contient 23 chromosomes au lieu de 46.
Le chromosome de chaque paire qui part dans un gamète est choisi au hasard, indépendamment des autres paires. Suis l'exemple simplifié d'une cellule à 2 paires de chromosomes :
La méiose sépare les chromosomes de chaque paire : chaque gamète n'en recevra qu'un par paire.
Pour la paire 1, le gamète reçoit 1a ou 1b ; pour la paire 2, il reçoit 2a ou 2b, au hasard : on obtient 4 combinaisons.
Avec 2 paires, on a \(2 \times 2 = 2^2 = 4\) sortes de gamètes. Chaque paire de plus double le nombre de possibilités.
Exemple résolu 2 : combien de gamètes différents ?
La fécondation : un deuxième brassage
Lors de la fécondation, un spermatozoïde (23 chromosomes) s'unit à un ovule (23 chromosomes) pour former une cellule-œuf à 46 chromosomes, soit 23 paires. La rencontre des gamètes se fait au hasard : chaque parent peut produire plus de 8 millions de gamètes différents, donc un couple peut obtenir \[ 2^{23} \times 2^{23} = 2^{46} \] combinaisons, c'est-à-dire plus de 70 000 milliards de cellules-œufs différentes.
Une cellule possède 4 paires de chromosomes. Combien de sortes de gamètes peut-elle produire ? Cherche d'abord.
Voir la solution
\(2^4 = 2 \times 2 \times 2 \times 2 = 16\) sortes de gamètes.
Combien de chromosomes contient un spermatozoïde humain ?
Pourquoi deux frères (non jumeaux) ne sont-ils pas génétiquement identiques ?
Erreurs fréquentes
- Confondre gène et allèle : le gène est le « sujet » (groupe sanguin), l'allèle est une version (A, B ou O).
- Croire que toutes les mutations sont graves : la plupart n'ont aucun effet visible.
- Croire qu'une mutation de la peau se transmet aux enfants : seules celles des cellules à l'origine des gamètes se transmettent.
- Oublier que les gamètes ont 23 chromosomes (un par paire) et la cellule-œuf 46.
Récapitulatif
- Les chromosomes du noyau sont formés d'ADN ; un gène est une portion d'ADN qui détermine un caractère.
- Un gène existe sous plusieurs versions, les allèles ; chaque cellule en possède deux par gène.
- Une mutation modifie l'ADN et peut créer un nouvel allèle ; elle est spontanée ou favorisée par des agents mutagènes.
- La méiose donne des gamètes à 23 chromosomes, un par paire, tiré au hasard : \(2^{23}\) combinaisons.
- La fécondation réunit au hasard deux gamètes : chaque individu est unique.
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