1. Définitions

• Génotype : ensemble des gènes qu’un organisme possède. Il détermine ses potentialités biologiques.
• Phénotype : ensemble des traits observables chez un organisme (forme, couleur, comportement). Il résulte de l’expression du génotype sous l’influence de l’environnement.

2. Relation entre génotype et phénotype

Le phénotype est le résultat de l’expression du génotype. Par exemple, si le génotype d’un individu comporte un allèle dominant pour la couleur des yeux (ex : Y pour yeux jaunes), alors son phénotype aura des yeux jaunes, même si l’autre allèle est récessif (y).

Une notation simple :

• Alleles dominants : majuscule (ex : Y)
• Allèles récessifs : minuscule (ex : y)

Exemple :
Génotype : Yy
Phénotype : yeux jaunes (car dominant)

3. Mutations

Définition

Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN. Elle peut être spontanée ou provoquée par des agents mutagènes (radiations, produits chimiques).

Types de mutations

• Mutations ponctuelles : changement d’une seule paire de bases.
• Mutations chromosomiques : modifications de la structure ou du nombre de chromosomes.

Conséquences

• Mutations neutres : n'ont pas d'effet sur le phénotype.
• Mutations délétères : nuisibles, pouvant causer des maladies.
• Mutations avantageuses : conférant un avantage adaptatif, favorisées par la sélection naturelle.