1. Définition des maladies monogéniques

Ce sont des maladies causées par une anomalie d’un seul gène. Elles sont transmises de manière héréditaire selon un mode spécifique.

2. Modes de transmission

Les maladies monogéniques peuvent se transmettre selon différents modes :

• Mode autosomique dominant : une seule copie du gène muté suffit pour que la maladie se manifeste.
  Exemple : la chorée de Huntington.
• Mode autosomique recessif : il faut deux copies du gène muté pour que la maladie se manifeste.
  Exemple : la fibrose cystique.
• Mode lié à l’X : la maladie est transmise par le chromosome X, souvent chez les hommes.

3. Exemple de maladie monogénique : La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Elle est causée par une mutation du gène qui code pour l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang.

Le gène muté est noté \( ext{Hb}^S\). Les individus peuvent avoir :

• HbA/HbA : sains
• HbA/HbS : porteurs, généralement asymptomatiques
• HbS/HbS : malades, avec des crises vaso-occlusives

Ce mode de transmission peut être représenté par un croisement monohybride.

4. héritabilité et risques

Le tableau de Punnett permet de prévoir la fréquence des différentes générations lors d’un croisement entre deux individus porteurs ou non. Par exemple, pour deux porteurs d’une maladie récessive :

    alleles : HbA (sain), HbS (malade)

    Parent 1 : HbA / HbS
    Parent 2 : HbA / HbS

  Résultats possibles :
  - 25 % HbA / HbA (sains)
  - 50 % HbA / HbS (porteurs)
  - 25 % HbS / HbS (malades)