Objectifs

• Décrire les étapes de la coagulation du sang après une blessure.
• Expliquer pourquoi l'hémophilie provoque des saignements prolongés.
• Reconnaître les principaux signes de l'hémophilie.
• Comprendre sa transmission héréditaire, liée au chromosome X.
• Connaître les grands principes de sa prise en charge.

Notions clés

1. La coagulation : réparer une fuite

La coagulation est l'ensemble des réactions qui transforment le sang liquide en un caillot solide pour arrêter un saignement. Elle se fait en trois temps :

1. Le vaisseau se resserre : moins de sang s'écoule.
2. Les plaquettes, petits fragments de cellules du sang, s'accrochent à la blessure et s'agglutinent : elles forment un premier bouchon fragile (le clou plaquettaire).
3. Les facteurs de coagulation, des protéines dissoutes dans le plasma, s'activent les uns après les autres, comme une rangée de dominos. Le dernier domino fabrique la fibrine, des filaments qui forment un filet. Ce filet emprisonne les globules rouges et consolide le bouchon : c'est le caillot.

2. L'hémophilie : un domino manquant

L'hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle il manque un facteur de coagulation, ou bien ce facteur fonctionne mal :

• hémophilie A : il manque le facteur VIII (8) ; c'est la forme la plus fréquente ;
• hémophilie B : il manque le facteur IX (9).

Les plaquettes forment bien leur premier bouchon, mais la chaîne de dominos est interrompue : le filet de fibrine se forme mal. Le bouchon reste fragile et le saignement dure plus longtemps.

flowchart LR
  A[Blessure] --> B[Bouchon de plaquettes]
  B --> C[Chaîne des facteurs]
  C --> D[Filet de fibrine]
  D --> E[Caillot solide]
  X[Facteur VIII ou IX absent] -.-> C

3. Les signes de l'hémophilie

• saignements prolongés après une coupure, la perte d'une dent, une opération ou une vaccination ;
• bleus (hématomes) fréquents et étendus après de petits chocs ;
• saignements dans les articulations (genoux, coudes, chevilles) : elles gonflent, deviennent chaudes et douloureuses ; répétés, ils peuvent abîmer l'articulation ;
• saignements dans les muscles, parfois sans choc visible dans les formes sévères.

Le diagnostic se fait par une prise de sang qui mesure le taux de chaque facteur de coagulation.

4. Une transmission liée au chromosome X

Le gène qui commande la fabrication du facteur VIII (ou IX) est situé sur le chromosome X.

• Une fille possède deux chromosomes X (XX). On note \( X^{h} \) un chromosome X portant le gène de l'hémophilie et \( X \) un chromosome X normal. Une fille \( X X^{h} \) est conductrice (porteuse) : elle a en général assez de facteur grâce à son autre X, mais elle peut transmettre \( X^{h} \) à ses enfants. Certaines conductrices ont toutefois des saignements un peu plus importants que la moyenne.
• Un garçon possède un X et un Y (XY). S'il reçoit \( X^{h} \) de sa mère, il est hémophile : \( X^{h} Y \).

C'est pourquoi l'hémophilie touche surtout des garçons. Le garçon reçoit toujours son X de sa mère et son Y de son père.

5. La prise en charge

L'hémophilie ne se guérit pas aujourd'hui dans la plupart des cas, mais elle se soigne :

• le traitement principal consiste à injecter dans le sang le facteur de coagulation qui manque, soit au moment d'un saignement, soit régulièrement pour les prévenir ;
• le suivi se fait dans un centre spécialisé, avec une équipe qui connaît la maladie ;
• certains médicaments courants, comme l'aspirine, gênent la coagulation : c'est pourquoi les personnes hémophiles ne prennent un médicament que sur avis médical ;
• une activité physique adaptée (natation, marche, vélo) est encouragée pour garder des muscles solides, en choisissant avec l'équipe soignante les sports qui conviennent.

La Fédération mondiale de l'hémophilie organise chaque 17 avril la Journée mondiale de l'hémophilie, pour mieux faire connaître cette maladie. Chaque situation est différente : seule l'équipe médicale peut décider du traitement d'une personne.

Exemples résolus

Exemple 1 : une mère conductrice et un père non hémophile

Madame Koné est conductrice (\( X X^{h} \)) et son mari n'est pas hémophile (\( X Y \)). Quels enfants peuvent-ils avoir ? Cherche d'abord, puis dévoile les étapes.

Exemple 2 : un père hémophile et une mère non conductrice

Monsieur Diallo est hémophile (\( X^{h} Y \)) et sa femme n'est pas conductrice (\( X X \)). Ses fils peuvent-ils être hémophiles ?

Exemple 3 : saignement prolongé

Après l'extraction d'une dent, un garçon saigne encore plusieurs heures plus tard. Son oncle maternel est hémophile. Que peut-on supposer et que faut-il faire ?

Erreurs fréquentes

• « Les hémophiles saignent plus vite. » Non : ils saignent plus longtemps, car le caillot est fragile.
• « Les plaquettes manquent dans l'hémophilie. » Non : les plaquettes sont normales ; c'est un facteur de coagulation (VIII ou IX) qui manque.
• « Un père hémophile transmet la maladie à son fils. » Non : le fils reçoit le Y du père ; ce sont les filles qui reçoivent le \( X^{h} \) et deviennent conductrices.
• « L'hémophilie est contagieuse. » Non : c'est une maladie héréditaire, elle ne s'attrape pas.
• « Les filles ne sont jamais concernées. » Elles peuvent être conductrices, et certaines ont elles-mêmes des saignements.

Récapitulatif

• Coagulation : vaisseau qui se resserre, bouchon de plaquettes, chaîne des facteurs de coagulation, filet de fibrine, caillot.
• Hémophilie A : facteur VIII manquant ; hémophilie B : facteur IX manquant.
• Signes : saignements prolongés, bleus étendus, saignements dans les articulations et les muscles.
• Le gène est sur le chromosome X : la maladie touche surtout les garçons ; les femmes peuvent être conductrices.
• Prise en charge : injection du facteur manquant, suivi en centre spécialisé, médicaments seulement sur avis médical.

Sources : Fédération mondiale de l'hémophilie (WFH), « Qu'est-ce que l'hémophilie ? » ; Organisation mondiale de la santé (OMS). Ce cours explique des notions de SVT ; il ne remplace pas l'avis d'un médecin.