Les anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont des erreurs qui se produisent lors de la production des cellules reproductrices (les spermatozoïdes ou les ovules) ou lors de la division des cellules du corps. Elles impliquent un changement dans le nombre ou la structure des chromosomes.

Types principaux d'anomalies chromosomiques

1. Anomalies numériques

• Trisomies : Il y a une copie supplémentaire d’un chromosome. Par exemple, la trisomie 21, qui cause le syndrome de Down, où il y a 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
• Monosomies : Il manque une copie d’un chromosome. Par exemple, la monosomie X (syndrome de Turner) chez la femme, où il n’y a qu’un seul chromosome X au lieu de deux.

2. Anomalies structurelles

• Déletion : Un segment d’un chromosome est perdu.
• Duplication : Un segment est copié en plus grand, ajoutant des gènes supplémentaires.
• Translocation : Un segment d’un chromosome est transféré à un autre chromosome.
• Inversion : Un segment d’un chromosome est inversé, c’est-à-dire tourné à l’envers.

Exemple d'anomalie

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie numérique où il y a un chromosome 21 supplémentaire. Elle peut entraîner un retard mental, des caractéristiques faciales particulières, etc.

Petit quiz pour vérifier

Quel est le nom de l’anomalie où il y a un chromosome 21 en plus ?

• a) Syndrome de Turner
• b) Syndrome de Down
• c) Déletion chromosomique

Réfléchis bien avant de répondre !